我得了什么病?是不是威尔森氏症?(医生请进)
发布网友
发布时间：2024-10-24 01:13
共1个回答
热心网友
时间：2024-10-24 09:04
症状
--------------------------------------------------------------------------------
其常见症状可以分为肝脏或中枢神经系统两方面，可能只会有一种症状但也有患者两样症状同时出现。
肝脏方面
肝脏方面，会有近似肝炎、肝硬化的表现，发病年龄从2、3岁到40、50岁都有，是一种遍布患者年龄层的疾病。肝酵素的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常、血中的氨含量增高或是由於肝异常所引起的脑病变等状况出现，或是以较缓慢的情况渐进。由於威尔森氏症的肝脏症状与肝病患者的症状并没有太大的不同，所以肝病患者最好也接受威尔森氏症的检验。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。
神经系统方面
神经系统症状则有颤抖、不自主运动、步伐不稳、口齿不清、流口水、吞咽困难等，也有人出现类似巴金森氏症的行动迟缓，肢体僵硬。最常见的症状有三分之一都是以早期精神病的型态显现，而这些精神病的症状有著非常大的多样化呈现，可能的病徵为轻微的情绪不稳定到严重的忧郁、躁症等精神病的症状。
其他症状
在患者的角膜周边可以观察道所谓的Kayser-Fleischer ring棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环，通常严重时肉眼即可见, 轻微时则需要藉助裂隙灯来检查。在肾脏方面，可见到肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经都有可能。血液学方面会有贫血的现象产生，这是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。在心血管方面可能会有心律不整以及心脏肌肉萎缩等症状。
治疗
--------------------------------------------------------------------------------
最近几年的研究发现，威症 是由於位於第十三对染色体上一个称为 ATP7B 的基因产生突变所引起的。这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏及身体其他的器官。目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除，但若能避免食用含铜食物，例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂，也可帮助减缓病情。目前的疗法就是使用螯合物疗法(Chelation Therapy)将铜自患者体内排出。摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。虽然已经有治疗方法，但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。
肝脏移植可以说是最有效的根治方法，因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生，所以移植肝脏通常可以治愈威氏症。威氏症患者需要接受长期的治疗，若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%
