完美宝贝基因检测去除耳聋基因
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发布时间：2022-04-22 09:06
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时间：2024-07-19 21:43
2016年2月，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管宝宝在出生时隔一年多之后，听力测试显示一切正常，结果振奋人心！
据悉，此项研究由总医院耳鼻咽喉研究所及生殖医院联合开展。在开展工作前，基因测序及基因解码团队率先参与，解读了引起重度耳聋的原因。随后，研究进行了试管婴儿植入、胚胎植入前基因信息分析、产前诊断等操作等对胎儿进行了基因检测，确保健康宝宝的出生。
试管宝宝的故事
据了解，此名新生儿父母来自河北，均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。夫妇俩都强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝，阻断家族中的聋哑厄运。2013年8月，他们慕名来到北京医院，该院与生殖医院、基因测序、基因解码等机构合力攻关，应用胚胎植入前基因信息分析联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术帮助他们实现了这一梦想。
研究团队的努力
研究团队先后对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断，又在胚胎成功着床后应用单体型分析胎儿的基因型。基因测序团队其孕期进行了无创产前染色体非整倍体检测和无创产前单基因病检测，并在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测。在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折过程后，2015年1月29日，团队终于迎来这名具有健康听力的新生儿。随后，对新生儿进行了新生儿单基因病检测，同时经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。
关于耳聋
耳聋属于临床常见疾病，据世界卫生组织统计，2014年全球约3.6亿人患有种类听力障碍。在中国，听力语言障碍患者超过2700万，居各类残疾之首。在新生儿群体中，先天性严重听力障碍发生率高达1-3/1000，据估算，我国每年新增3-6万耳聋患者，而这些耳聋残疾超过60%是由基因因素引起的。
此项研究，将胚胎植入前基因诊断、早孕无创单倍体分析、孕期外周血筛查及新生儿听力筛查等多项国际先进技术集成为三级防控保健体系，变被动治疗为孕前主动综合预防，建立了可复制的孕前排除遗传性耳聋的技术模式，从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”，是我国千万耳聋患者后代预防遗传性耳聋的福音。
研究展望
下一步，将继续致力于我国遗传性耳聋的防治工作，通过与中科院院士贺林教授共同领衔的“中国聋病基因组计划”对我国聋病基因进行全面的精准定位，进一步巩固聋病综合防治模式。
