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生命科学导论重点

2020-10-12 来源:年旅网
第一章 绪论

生命的基本特征:1、化学成分的同一性 2、严整有序的结构 3、新陈代谢 4、生长、发育与生殖 5、遗传、变异、进化 6、感应性和运动

生命科学的发展:1、直观和经验阶段 2、实验生物学阶段 3、现代生物学阶段

生命科学的研究方法:1、观察、对比、描述:用感官或借助工具客观地反映和记录结构和现象。2、实验:在人为控制和干预的条件下对研究对象表现出的现象进行的观察。 3、人工模拟:在不能对研究对象进行直接实验的情况下,用模型(包括实物模型和抽象模型)代替研究对象进行的实验。

第二章 生命的物质基础

生命的化学基本:1、生物体的主要元素:常量元素:C、N、P、S、Na、K、Ca、Mg、Cl十一种;微量元素:Fe、Zn、Cu、Mn、Mo、Co、Cr、V、Ni、Sn、F、I、B、Si、Se十五种。2、生物体的主要分子:①无机分子:无机盐(离子—调节生命的环境;对细胞的渗透压和pH起着重要作用;酶的活化因子和调节因子Mg2+、Ca2+;合成有机物的原料,合成磷脂核、苷酸;动作电位、肌肉收缩等, Na+、K+、Ca2+)和水(生命的源泉)。②有机分子:蛋白质(遗传信息的表达者、生命机器、生命过程的催化剂(酶))、核酸(遗传信息的存储和传递者、生命信息载体)、脂类(生物体的重要构件和储能物质、构件、储能)和多糖(物体主要供能物质、生命过程的能源)是组成生物体最重要的生物大分子。遵循共同的建成和分解规律:生物大分子由简单的单体小分子脱水缩合而成;分解时是通过水解反应;碳原子的不同排列方式和长短是生物分子多样性的基础;碳原子相互连接成链或成环,形成各种生物大分子的基本结构。(碳原子具有不同寻常的成键能力,提供生物大分子的碳链骨架;不对称性;含碳化合物共价键中贮藏大量的能量。)

重要生命物质的结构与功能(蛋白质、核酸):

1、蛋白质的结构:蛋白质分子是由氨基酸首尾相连缩合而成的共价多肽链,但是天然蛋白质分子并不是走向随机的松散多肽链。每一种天然蛋白质都有自己特有的空间结构或称三维结构,这种三维结构通常被称为蛋白质的构象,即蛋白质的结构。 蛋白质是由20种氨基酸组成的生物大分子,氨基酸结构的共同特点在于与羧基相连的碳原子(α-碳原子)上都有一个氨基和一个R基;组成蛋白质的氨基酸都是L-型的,所以除Gly外其它19种氨基酸都是L-α-氨基酸。

氨基酸功能:蛋白质合成原材料;自身作为生物活性物质;其衍生物参与生理调节过程和催化代谢反应(如甲状腺素T3、T4)。蛋白质的空间结构:蛋白质一级结构是靠共价键(肽键)维系的;而高级结构是靠非共价键(氢键、疏水键、离子健和范德华力)维系的。一级结构:蛋白质的一级结构是氨基酸序列,决定许多性质与功能、决定蛋白质在细胞内的定位信号、修饰信号和寿命信号(N端第一个aa残基是Met、Ser、Thr、Ala、Val、Cys、Gly、Pro则蛋白质寿命长,另12种aa则寿命短)二级结构:多肽链局部折叠形成的构象单元。因为肽链中C原子连有O(略显负电性), 而N原子共价结合有H(略显正电性), 因而可形成链内H键,导致二级结构α螺旋( α -Helix)和β折叠(β -Sheet)的形成。三级结构:在二级结构基础上,整个单体蛋白质分子或亚基由于R基团的疏水性或亲水性不同,可进一步形成的特定立体结构,即三级结构(体现生物活性)。四级结构:在三级结构的基础上,多亚基蛋白装配形成特定空间徘布,即蛋白质四级结构。

2、蛋白质的功能: 结构蛋白:生物结构成分,如胶原蛋白、角蛋白等;伸缩蛋白:收缩与运动,如肌纤维中的肌球蛋白等;防御蛋白:如免疫球蛋白、金属硫蛋白等;贮存蛋白:贮存氨基酸和离子等,如酪蛋白、卵清蛋白、载铁蛋白等; 运输蛋白:运输功能,如血液中运送O2与CO2的血红蛋白和运送脂质的脂蛋白;控制离子进出的离子泵等;激素蛋白:调节物质代谢、生长分化等,如生长激素; 信号蛋白:接受与传递信号,如受体蛋白等; 酶:催化功能,包括参与生命活动的大多数酶。 3、蛋白质结构与功能的关系:

一级结构与功能的关系:序列分析;空间结构与功能的关系:结构分析

蛋白质的特定构象即蛋白质的三维空间结构和形态对于蛋白质的功能起决定性的作用。蛋白质变性(构象发生变化)使得其特定的功能便立即发生变化。

4、核酸:核酸是重要的生物大分子之一;贮存遗传信息,控制蛋白质的合成,从而控制着细胞和生物体的生命过程;核酸是由许多顺序排列的核苷酸组成的大分子,包括脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA);DNA是右旋的双螺旋结构。DNA是遗传信息的携带者。贮存遗传信息的特殊DNA片段称为基因,它编码蛋白质的氨基酸序列,决定蛋白质的功能。RNA是一类单链分子,在蛋白质的合成中起重要作用。核酸的化学结构:

DNA的空间结构是由许多顺序排列的核苷酸单体组成的大分子,具有三级结构。DNA的一级结构是指4种核苷酸的连接和排列顺序,代表了DNA分子的化学组成,也影响了DNA的高级结 构;DNA的二级结构是指两条多核苷酸长链以反向平行盘绕而成的双螺旋状结构,它又包括三种构象,即B-DNA、A-DNA及Z-DNA;DNA三级结构是DNA的高级结构,是指DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定空间结构,又分为正超螺旋和负超螺旋,它们之间可以互换,但以负超螺旋为主。

细胞与细胞学说:细胞学说可以归纳为以下两点:1. 所有生物都由细胞和细胞的产物组成;2. 新的细胞必须经过已存在的细胞分裂而产生。

从形态学的角度定义细胞:细胞是由膜包围的原生质团,通过质膜与周围环境进行物质和信息交流。从系统的角度理解细胞的基本概念:细胞是生命的基本结构单位,所有生物都是由细胞组成的细胞具有不同的形态和大小。细胞是生命活动的功能单位,一切代谢活动均以细胞为基础,细胞具有独立的、有序的自控代谢体系。(细胞生命活动:以物质代谢为基础;以能量代谢(ATP)为动力;以信息调控为机制。)细胞是生物体生长发育的基础。细胞是遗传的基本单位,具有遗传的全能性。细胞是生命起源的归宿,是生物进化的起点;形人神经细胞状与大小各异的细胞是生物进化的结果。没有细胞就没有完整的生命(病毒的生命活动 离不开细胞)

原核细胞与真核细胞结构的异同点:

细胞膜与跨膜运输:细胞膜又称质膜,具有半透性,可选择地让物质通过;它还有一些细胞识别位点如激素的受体、抗原结合点等,具有接受外界信息、与外界通讯等功能。 跨膜运输:被动运输:简单扩散、易化扩散;主动运输:钠钾泵(动物细胞)、质子泵(植物细胞)——直接消耗ATP、协同运输——间接消耗ATP;胞吞与胞吐作用:生物大分子或颗粒物质的运输。

细胞周期(有丝分裂与减数分裂):有分裂能力的细胞,从一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的一个完整过程称为一个细胞周期典型的细胞周期可包括间期和细胞分裂期两部分。 􀇴期包括一个(DNA)合成期(S期)及S期前后两个间隙期(G1期,G2期)。分裂期则包括

有丝分裂和胞质分裂两个主要过程。

有丝分裂是一个连续的过程,根据染色体形态的变化特征可分为前期、中期、后期和末期。特点:在间期每个染色体复制成两条相同的染色单体,在分裂时有规律地分配到两个子细胞 核中。

由二倍体细胞形成单倍体细胞需要在细胞分裂过程中染色体数目减半,伴随着染色体数目减半的细胞分裂称为减数分裂。减数分裂的意义:确保了遗传的稳定性;增加了变异的机会,使后代有更强的生命力。

细胞凋亡:由体内、外因素触发细胞内预存的死亡程序而导致的细胞死亡过程。影响细胞凋亡的因素:

细胞凋亡异常引起的疾病:凋亡不足:肿瘤的发生、自身免疫性疾病与此有关;凋亡过度: 缺血/再灌注损伤、心力衰竭的发生中都发现有细胞凋亡。HIV病毒感染引起细胞凋亡,发生免疫缺陷病;凋亡不足与过度并存:动脉粥样硬化的发生有内皮细胞的凋亡过度,其防止血脂沉积的作用减弱。血管平滑肌细胞凋亡不足,细胞死亡与增殖同存,但增殖多致血管壁增厚。

第三章 生物的多样性及起源进化 生物多样性和物种的概念:生物多样性是指有机体及其赖以生存的生态复合体之间的多样性和变异性。生物多样性包括地球上所有植物、动物、微生物和它们拥有的基因以及由这些生物和环境构成的生态系统。生物多样性具体包括下列三个层次:遗传多样性、物种多样性、生物群落多样性(生态系统多样性或景观多样性)

物种是生物基本的分类单元。是形态、结构、功能、发育特征和生态分布基本相同的一群 生物。

病毒、原核生物、原生生物、真菌、植物和动物主要类群特征、进步特征和适应特征: 病毒:个体极小,能够通过细菌滤器;无细胞结构,仅含一种类型的核酸(或DNA或RNA),其主要成分是蛋白质和核酸;没有完整的酶系和蛋白质合成系统,离体条件下,以无生命的化学大分子状态存在,可形成结晶,不能进行独立的代谢活动;严格的活细胞内寄生,以复制的方式增殖;对抗生素不敏感,但对干扰素敏感。

原核生物界:无明显的细胞核,没有膜包被的细胞器,或者是一些微小的单细胞生物 原生生物界:为真核细胞,单细胞或多细胞群体,大部分生活在水中 真菌界:为真核细胞,但无叶绿素,不能光合作用,行腐食营养

植物界:真核,多细胞,具根茎叶和繁殖器官的分化,光合自养

苔藓植物的一般特征:小型植物,多生于潮湿的环境中;生活史具明显的世代交替, 配子体发达,孢子体退化且不能独立生活;配子体为片状叶状体,或类似根、茎、叶分化的拟茎叶体;有性生殖器官由多细胞构成:雄性生殖器官为精子器,外壁由一层细胞组成;雌性生殖器官为颈卵器;受精卵在颈卵器中发育成胚;配子体世代发达,孢子体退化;阴湿环境;多细胞;叶状体或拟茎叶体;单细胞假根;无维管束组织;有颈卵器 蕨类植物的基本特征:介于苔藓植物和种子植物的陆生植物:生活史具有明显的世代交替现象,有两个独立生活的植物体,孢子体和配子体,配子体退化,生活期短,而孢 子体发达。

裸子植物的一般特征:孢子体特别发达:多年生的木本植物,大多数为单轴分枝的高大乔木,枝条有长枝和短枝之分。具有形成层和次生结构。传粉时花粉直达胚珠,受精作用在胚中进行

被子植物的基本特征:除了能产生种子、精子靠花粉管传送、有胚乳等种子植物共有的进化特征外;与裸子植物相比较的进化特征有:1 具有真正的花(显花植物)2具有雌蕊(雌蕊植物)3 具有双受精现象4 孢子体高度发达,配子体进一步退化(简化) 动物界:真核、多细胞,异养无细胞壁大多数组织和器官发达,能运动

原生动物:单细胞动物 原生动物门

中生动物:多细胞动物细胞、有了原始的分化 中生动物门 后生动物:多细胞动物,细胞已分化

1、原始细胞分化,无胚层动物 海绵动物门 2、二胚层,有原始器官形成 腔肠动物门

3、三胚层,无体腔,两侧对称体制 扁形动物门

4、假体腔,有口及肛门,体形长而无分 节线形动物门 5、真体腔,身体同律分节,闭管式循环开始 环节动物门 6、整体柔软,躯体集中,有外套膜及贝壳 软体动物门 7、全身披几丁质,异律分节,有分节附肢 节肢动物门 8、幼体左右对称,成体有骨片,体表有棘 棘皮动物门

9、脊索,神经干呈管状,在脊索背侧 脊索动物门

成体有脊索 原索动物亚门

成体有脊柱和头骨,脑发达 脊椎动物亚门

植物的发育调控:(一)春化作用:春化现象:是指某些植物在生长发育过程的早期,需要满足一定的低温条件才能形成花器官的现象。例如:樱花。低温诱导时期:一般在种子萌发或在植株生长的任何时期中进行。植物反应部位:芽或茎顶端的生长锥,以及具有分裂活动的细胞。春化作用机制:氧化磷酸化:有氧和糖参与;低温诱导特殊的RNA转录和蛋白质的合成,影响开花和发育。(二)光周期现象:植物对日照长短发生反应的现象称为光周期现象。植物必须长到一定大小,才能接受光周期诱导。(三)器官确定。

校园常见花木(被子植物):樱花、梅花、海棠、红叶李 、玉兰、鸢尾 、彼岸花 、桂花 、秤锤树

生物入侵:生物入侵是指某种生物从外地自然传入或人为引种后成为野生状态,并对本地 生态系统造成一定危害的现象。这些生物被叫做外来物种。

外来生物入侵的危害:外来物种在传入地适宜的气候、食物供应和缺少天敌抑制的条件下,

迅速繁衍自己的种群并伴随着大规模的个体扩散,同时对传入地物种的生存构成威胁。生物入侵是仅次于生境丧失的导致全球生物样性丧失、物种濒危和灭绝的第二大原因。

生物多样性保护:

生物多样性的就地保护:就地保护就是在被保护的生态系统和物种的原先地建立自然保护区,包括风景名胜区和森林公园。——生态系统的就地保护:包括森林生态系统、草原生态系统、荒漠生态系统、陆地水生生态系统、海岸带及海洋生态系统、湿地生态系统的保护。——野生生物的就地保护:我国野生生物的保护包括野生动物和野生植物两种自然保护区,其数量仅次于生态系统的自然保护区。

生物多样性的迁地保护:迁地保护是指将濒危动植物迁移到人工环境中或实施易地保护的一种方式。建立植物园、动物园、水族馆和基因库等是实施迁地保护的主要手段。——野生植物的迁地保护:我国目前己建立110多个植物园,我国还建设了一些地区珍稀濒危植物的迁地保护基地与繁育中心。——野生动物的迁地保护:野生动物迁地保护的主要手段是建立动物园,我国已建立动物园和大型公园的动物展区总数达数百个。——生物多样性的离体保护: 我国还建立了一批种子库、精子库、基因库,对生物多样性中的物种和遗传物质进行离体保护。——放归野外:我国对养殖繁育成功的濒危野生动物,逐步放归自然进行野化,例如糜鹿、东北虎、野马的放归野化工作已开始,并取得一定成效。

社会共同参与、积极保护:保护生物多样性应是每个公民必须履行的共同责任。生物多样性的兴衰与我们每个人及其后代的命运息息相关。

生命起源:(1)有机单体分子合成和积累;(2)多聚体形成;(3)多分子体系颗粒;(4)代谢与遗传体系DNA 蛋白质的形成和进化最终产生出最简单的生命形式——原核细胞。

进化论:

Darwin与进化论:自然选择导致生物进化:生物进化是指地球上的生命从最初最原始的形式经过漫长的岁月变异演化为几百万种形形色色生物的过程。所谓自然选择实质上是自然环境导致生物出现生存和繁殖能力的差别,一些生物生存下去,另一些生物被淘汰。Darwin主义包含了两方面的基本含义:(1)现代所有的生物都是从过去的生物进化来的;(2)自然选择是生物适应环境而进化的原因。人工选择与自然选择:生物性状和特征变化往往是环境和遗传相互作用的结果。自然选择作用下群体水平的进化实质上反映了生物基因库的变化。地理隔离造成生殖隔离,生殖隔离导致新种的形成。 进化论的发展:综合进化论——进化体现在种群遗传组成的改变,这就决定了进化改变的是整个群体,而不仅仅是个体。在自然选择过程中,生物之间的关系不但有生存竞争,还有捕

食、寄生、共生、合作等多种方式,这些相互关系只要影响到基因频率的变化和所涉及的相 关因素,都应该有进化的价值。在生物变异分析时,还应该将可遗传的变异和非遗传的变异区分开来。分子进化的中性学说:中性突变和遗传漂变不会发生选择和适者生存的情况。渐变性进化外,还存在跳跃式的进化:灾变需要幸存下来的个体需要有更大的变异。跳跃式进化可以解释物种以上单元的起源与进化问题。

人类起源、迁移:

人在生物界的地位和特征:人的细胞结构属于真核细胞、异养、组织器官发达、能运动、动物界。人归属于脊椎动物亚门、哺乳动物纲、灵长目、人科、人属。人种或种族:根据肤色、发型、鼻型等体质特征,人类通常被划分为4种类型。不同人群存在地理隔离和文化隔离,但是并没导致生殖隔离。人与哺乳动物的显著区别。 从猿到人:

灵长类的进化:新生代早期哺乳动物从类似食虫树类哺乳动物中进化出最早的灵

长类动物。为了适应树林中的生活环境,最早的灵长类身体较小,栖息在树上,善于在树林中跳跃、攀缘、以昆虫为食。“手”逐渐发达起来。一对眼睛并列于脸的前方,灵长类开始 具有复杂的社会行为。最早出现的灵长类是5 000万年前的原猴类。在第三纪末期气候变得寒冷和干燥,原猴类逐渐绝灭,少数演化成现代的猴类。人猿类是在大约3600万年前渐新世 时从一组原猴类进化而来的。人猿类分为两支,一支进化成猿猴,另一支进化成为人类的祖先—原始人。

原始人的进化:血清蛋白的分子免疫学以及血红蛋白的氨基酸序列分析和DNA序列的研究也说明,人与大猩猩具有非常近的亲源关系。约500万年前,灵长类中的一个小系从树上下来,身体构造发生了与直立相适应的变化,进入人的进化阶段。完全直立行走、手、脑与语言的发展使人成为灵长类中最高级的成员。

人类的进化:约390万年至300万年前,阿法南猿和非洲南猿;约250万年前,早期猿人(又称能人),直立人;直立人经历了大约150万年的历史以后,出现了现代的人种—智人。25万年至4万年前:早期智人;4万年前:晚期智人

人类进化的主要历程:南方古猿、能人、直立人、智人

多起源学说、“夏娃学说”、“亚当学说”

人类学家相信,人类的进化最早发生在非洲,最早的人科化石是发现于非洲的阿法古猿。劳动创造了人类,人类在进化中创造了不断发展的文化,正是由于人类文化的发展,人与其他动物包括灵长类的差别越来越大,成为万物之灵。

第四章 遗传与人类健康

遗传的基本法则:孟德尔、遗传三定律 Mendel遗传学第一定律:分离定律——一对基因在形成配子时完全按照原样分离到不同的配子中去,相互不发生影响。

Mendel遗传学第二定律:自由组合定律——当两对或更多对基因处于异质接合状态时,它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的,同时分配时相互间进行自由组合。 Morgan 遗传学第三定律:连锁交换定律

Mendel遗传学定律的延伸和变化: 1、等位基因之间的相互作用:

(1)显性的相对性:不完全显性:指子一代杂种表现出双亲的中间性状的现象。不完全显

性中由表型可以直接判断出基因型。共显性:或称并显性,即在杂合体中两个等位基因的表型效应同时分别表现出来。等位基因互作方式:

显隐性与选择的标准有关,如豌豆形状:R、r均可以表达淀粉分支酶,但r酶无转化葡萄糖 成淀粉的功能。

(2)复等位基因:在一个种群中,影响某一性状的同一基因座位上有两个以上的等位基因形式,称为复等位基因。如:人的ABO血型。

(3)基因的多效性:一个基因对许多表型性状产生影响的现象称为基因的多效性。 2、非等位基因之间的相互作用:

(1)互补作用:多个非等位基因同时存在时,才表现出某一性状,这些基因称为互补基因。如:香豌豆花色控制。

(2)累加作用:指由表型效应较小但均起作用且作用相加的多个微效基因来决定的同一性状的遗传,也称为多基因遗传。质量性状:指不连续、界限分明、非此即彼、容易分类的相对性状。如:孟德尔性状,一般由单基因控制。数量性状:指连续、界限不清、亦此亦彼、不易分类的性状。如:身高、体重、肤色、许多农艺性状,由多基因控制。

(3)上位效应:某一基因的表型效应受到另一非等位基因的制约,并随着后者不同,前者的表型也有所差异,后者即为上位基因,此现象称为上位效应、异位显性。如:小鼠的毛色、燕麦外颖颜色。

基因及遗传的染色体学说:

基因的概念:基因定义:编码一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。基因的物质基础是DNA

中心法则:是指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质,即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA,即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程(某些致癌病毒)是对中心法则的补充。

遗传的染色体学说:1 基因线性排列于染色体上;2 在减数分裂时随非同源染色体自由组合进入子细胞;3 随同源染色体联会配对,发生部分交换,形成新的组合,同源染色体分离进入子细胞。

性别决定:性别是一种遗传性状,具有一定的遗传基础;性别又是发育的结果,也受环境因素的影响。

a 性染色体决定性别:(a)XY型性别决定:几乎所有的哺乳动物、某些两栖类、鱼类、许多昆虫和雌雄异体的植物(大麻、菠菜、木瓜等)。人,22对常染色体,一对性染色体,XX为女性,XY为男性。产生配子时:女性只产生一种,而男性产生两种,这种性别决定称为XY型。后代XX:XY为1:1。哺乳动物的性别遗传:巴尔小体:1 女性体细胞中,只有一条X染色质有活性;2 异固缩是随机的;3 胚胎发育早期出现异固缩。SRY基因: SRY编码一种转录因子;睾丸决定因子(TDF)——H-Y抗原。(b)ZW型性别决定:雌性(ZW)个体产生两种配子,而雄性(ZZ)只产生一种配子;雌:雄比理论上为1:1;鸟类、家蚕、以及某些两栖类、爬行类。

b 单倍体型的性别决定:蜜蜂。雄性为单倍体(16),由未受精卵发育;雌性为二倍体(32),由受精卵发育。雌性分为蜂王与工蜂,形态与行为差异明显,与吃蜂王浆的时间长短有关。蜂类性别受染色体数和环境两方面的影响。

c 基因决定性别:玉米为雌雄同株,雄花在上,雌花在中部。雌花由显性基因Ba控制;雄花由显性基因Ts控制;baba植株没有雌花序,没有果穗,成为雄株;tsts植株雄花序变成雌花序,无花粉,成为雌株。

d 环境决定性别

伴性遗传:是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁(遗传)或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类,了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传(如:抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤等),X染色体隐性遗传(如:红绿色盲,血友病等)和Y染色体遗传(如:鸭蹼病,人类印第安毛耳外耳廓多毛症等)

伴性遗传可归纳为下列规律:1. 当同配性别的性染色体(如哺乳类等为XX为雌性,鸟类ZZ为雄性)传递纯合显性基因时,F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性:1隐性;性别的分离呈1雌:1雄。其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样,即1/2的外孙与其外祖父具有相同的表型特征。2.当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时,F1表现为交叉遗传,即母亲的性状传递给儿子,父亲的性状传递给女儿,F2中,性状与性别的比例均表现为1:1。3.存在于Y染色体差别区段上的基因(特指人类或哺乳类)所决定的性状,或由W染色体所携带的基因所决定的性状,仅仅由父亲(或母禽、母鸟)传递给其儿子(或雌禽、母鸟)。表现为特殊的Y连锁(或W连锁)遗传。

遗传病:

遗传病的概念及特点:人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。

特点:1 垂直遗传;2 生殖细胞或受精卵遗传物质的异常;3终身性;4先天性: 先天性疾病不等于遗传病;5家族性:家族性疾病不等于遗传病。

遗传病的主要类型:(一)单基因遗传病:系谱分析(二)多基因遗传病:质量性状和数量 性状、微效基因和累加效应(三)线粒体基因病:母系遗传;视网膜色素变性、心肌病和糖尿病等。

引发突变的原因:自发突变与诱发突变;(1)物理诱变因素;(2)化学诱变因素;(3)生物诱变因素(转座子、病毒等)。

诱发突变的机制:化学诱变剂(1)碱基类似物:DNA复制时引起错配(2)改变DNA化学结构的诱变剂:亚硝酸盐和烷化剂,A⇒H、C ⇒U(3)结合到DNA分子上的化合物:吖啶类(移码突变)。物理因素:UV或辐射等,邻近碱基形成二聚体(如:TT)。 基因治疗、干细胞治疗的概念与前景: 基因治疗概念:狭义概念——将具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。广义概念——将某种遗传物质转移到患者细胞内,使其在体内发挥作用,最终达到治疗疾病的目的。成为一个新的“给药系统”。 基因治疗的应用与展望:(一)基因治疗应满足的条件:1、单基因缺陷疾病2、仅限体细胞的基因治疗3、靶细胞易获取、培养及回输体内。4、治疗效果应胜过对病人的危害。5、表达水平无需调控且无副作用。6、需经动物实验验证安全可行。(二)基因治疗有待解决的问题1、难以获得真正有治疗作用的基因。2、外源基因的表达难以在体内精确调控。3、体细胞经体外培养后,其生物学特性会有改变。4、过多的外源蛋白对机体带来可能的影响。5、随机整合潜在的威胁。

干细胞治疗概念:干细胞是具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞,是机体的起源细胞, 是形成人体各种组织器官的原始细胞。在一定条件下,它可以分化成多种功能细胞或组织器官,医学界称其为“万用细胞”。肝细胞治疗是把健康的干细胞移植到病人或自己体内,以达到修复病变细胞或重建功能正常的细胞和组织的目的。干细胞疗法就像给机体注入新的活力,是从根本上治疗许多疾病的有效方法。

第五章 生命的形态与建成 四大组织结构与功能:

上皮组织:①细胞间紧密结合,细胞外有一层细胞衣细胞衣就是组成细胞膜的糖蛋白外露的糖链,具有较强的粘着作用,细胞间隙中的钙离子,和细胞间特殊的细胞间连接对细胞的粘合也有重要作用。②明显的极性,细胞的两端在结构上和功能上有差别,一端表面朝向体表或体内管、腔、囊的腔面,叫游离面;与游离而相对的另一端,叫基底面。分布在不同部位的上皮组织的细胞游离面,常有不同的特化结构与其特定的功能相适应。如肠上皮有密集的微绒毛扩大了吸收面;呼吸道上皮有能摆动的纤毛,可以排出侵入的灰尘等异物。基底面一般借一层基膜与其深层的结缔组织相连。有些上皮细胞的基底面,还具有扩大细胞基底表面积的胞膜内褶或加强与基膜连接的结构。③一般没有血管,其营养由深层结缔组织中的毛细血管透过基膜供应。基膜在血液与上皮组织的物质交换中起着有选择性的分子筛作用。 ④上皮组织内神经末梢的分布较丰富,因此感觉较灵敏。例如,皮肤的表皮和支气管上皮就如此。

功能:保护、分泌、吸收、排泄等

结缔组织:主要起支持、连接作用;营养、防御、保护等

a、疏松结缔组织:细胞种类多,纤维分布疏松,基质丰富;分布广、柔软、富弹性、韧 性。细胞:成纤维细胞、巨噬细胞、浆细胞、肥大细胞(免疫细胞来源)。纤维:胶原纤维、弹性纤维、网状纤维。基质:无定形胶状物质:粘多糖、糖蛋白。组织液——从毛细血管动脉端渗出到组织细胞间的血浆的一部分成分(液态)。 机能:支持连接、营养、防御保护和修复。

b、软骨组织:特点:细胞位于软骨陷窝内;纤维大量,包埋并穿行于基质中;基质多,呈凝胶半固体状。这些结构赋予结缔组织弹性和韧性。 功能:支持、保护、缓冲。 c、骨组织 结构:骨板

功能:支持、保护

d. 血液:液态结缔组织

功能:运输、联系、防御保护,维持内环境相对稳定,止血和凝血。 肌肉组织:

组成:肌细胞(肌纤维)、细胞膜——肌膜、细胞质——肌浆:内有无数沿细胞长轴纵向排列的肌原纤维——肌肉收缩的物质基础、细胞核 功能:具收缩特性,化学能→机械能,司运动

神经组织:动物体内分化程度最高的一种组织,主要由神经元(神经细胞)和神经胶质细胞 组成。

神经元:神经系统形态和结构的基本单位。细胞体:形状多种,除一般细胞结构外,神 经细胞特有尼氏体和神经原纤维。树突:接受信息。轴突:传递信息(髓鞘:主要成分为脂类、蛋白质,生活态度发亮、呈白色,来源于施旺氏细胞,郎飞氏带)。轴突末梢:信息输出。

神经胶质细胞:对神经元起支持、保护、营养、绝缘和修补作用。

各器官、系统主要结构与功能(人、哺乳动物为主),并了解演化历程

1 皮肤系统:皮肤及其衍生物。组成:表皮(上皮组织)、真皮(结缔组织)、腺体和衍生物。皮肤功能:保护、分泌、排泄、调节体温和感受刺激等重要生理功能,兼有吸收、渗透和参与免疫等作用。

演化:单层细胞表皮——角质层——外套膜、外壳——外骨骼——表皮、真皮、腺体、衍生物等。

2 支持运动系统

动物支持和运动系统:组成:骨骼、肌肉、关节、腱和韧带。

(1)骨骼:骨骼具有支持身体和保护内脏器官的作用,并为骨骼肌提供附着点(运动)。骨骼系统:人骨骼系统由206块骨构成。中轴骨: 颅骨、脊柱、胸骨和肋骨。附肢骨: 前肢骨、后肢骨、带骨(肩带和腰带)。

演化:脊索——软骨和结缔组织(原始头骨和脊椎骨雏形)——脊椎骨、脊柱(完整的头骨、骨化程度提高)

(2)软骨:由软骨细胞和呈凝胶态的大量细胞间质组成。坚韧有弹性,无血管。功能:支持、保护。硬骨:由骨细胞与细胞间质组成;间质中有机质占35%,无机盐65%。组成:骨膜、骨质和骨髓;并有神经和血管分布。 (3)肌肉类型与收缩原理

(4)运动:运动结构:肌肉、骨骼和关节。骨是运动的杠杆,关节是运动的枢纽,肌肉是运动的动力。关节是指两骨之间借结缔组织、软骨或骨组织相连接的地方,是骨骼活动的基础。

(5)肌腱:由致密包裹的、平行的胶原纤维组成。肌肉借肌腱附着于两块不同的骨面,中间跨越一个或一个以上关节,肌肉收缩时牵动骨骼产生运动。

3 消化系统:消化是食物在消化系统中被分解成动物细胞能够吸收的小分子的过程。食物的营养成分通过消化作用后形成的这些小分子单体为动物体及其生命活动提供了结构原料和能源。

消化道结构:消化管是一条起自口腔而终止于肛门的长管,分为:口腔——齿、舌(唾液腺);咽、食道;胃:贲门、幽门、胃大弯、胃小弯;小肠:十二指肠、空肠、回肠;大肠:盲肠、

结肠、直肠;肛门。

结构与功能的统一构成了与环境相适应的动物个体,动物器官的结构与功能的统一还表现为这些器官及系统具有较高的工作效率,结构保证了高效的功能是动物个体适应外部环境的结果。

消化的基本过程:消化道:粘膜、粘膜下层、肌层、外膜

消化腺:小型消化腺: 胃腺、肠腺,为消化管壁内的细胞直接开口于消

化管腔内。大型消化腺:1 唾液腺:三对大的,腮腺、颌下腺、舌下腺,有导管通口腔,及各种小腺体;2 胰腺:有分泌消化腺和激素的双重功用3 肝脏: 为体内最大的消化腺,除分泌胆汁外,功能广泛。(胆囊)Ⅰ、口腔内消化Ⅱ、胃内消化Ⅲ、小肠内消化Ⅳ、大肠内的消化吸收 4 呼吸系统

(1)呼吸器官结构特点:壁薄、面积大、湿润,有丰富的毛细血管分布。

(2)陆生脊椎动物呼吸系统的基本结构:气体进出通道:内外鼻孔、鼻腔、咽、喉(声带、会厌软骨、鸟类鸣管发声) 、气管、支气管——呼吸道、气体交换器官:肺、气体运输系统:循环系统

呼吸过程:外呼吸(肺呼吸)——气体运输——内呼吸(组织呼吸)

5 排泄系统:

(1)排泄器官:脊椎动物:肾。功能:1 维持体内适当的离子浓度;2 维持适当水含量;3 维持一定渗透压;4 清除代谢终产物;5 清除异物及其代谢产物。

(2)脊椎动物的排泄系统:人和哺乳动物的排泄器官包括肾(肾由肾单位集合管和少量的结缔组织组成)、输尿管、膀胱和尿道。肾单位是肾脏最基本的功能结构。肾单位包括相互连通的肾小体、弯曲的肾小管以及与之结合的毛细血管网。肾脏的生理功能:肾小球的滤过作用、肾小管与集合管的选择性重吸收作用、分泌作用(分泌到小管液中而不经肾水球过滤机体根据体内的水分量的多少调节其渗透压,以维持体内水分的稳定)。

(3)小结:排泄系统:主要是含氮废物清除;水盐平衡;人、哺乳类:肾、输尿管、膀胱和尿道;

演化:伸缩泡、原肾管、后肾管、马氏管和肾;特殊的排盐结构。 6 循环系统:

(1)心血管系统:组成:血液、管道系统和心脏。 循环系统的进化:

原生、扁形、腔肠动物→无循环系统 节肢动物

环节动物 单循环

鱼类

两栖类、爬行类→不完全双循环 鸟类、哺乳类→完全双循环

心脏的结构与机能特性:结构:心脏是一个壁厚而中空的肌性器官。鸟类和哺乳动物的心脏进化程度最高,具有两心室、两心房。心房与心室之间的开口称房室口;房室之间、心室与动脉之间有瓣膜。窦房节和房室节:心搏启动器。心脏周缘的血管。心肌的结构在机能上类似于合体细胞,神经兴奋的动作电位由相邻心肌细胞的传导使整个心房和心室的活动像一个大细胞一样——机能的合体性。心脏节律性的跳动是血液循环的动力。

血管管道系统:动脉静脉毛细血管门静脉。动物和人体的血管分为动脉、小动脉、静脉、小静脉和毛细血管等。血液循环: 通过心脏有节律性的搏动,推动血液在血管中沿一定方向周而复始地流动。

(2)淋巴系统由淋巴管、淋巴结、淋巴组织和淋巴液组成。

功能:调节血浆和细胞间液体的平衡以及组织液蛋白的回收;免疫功能;脂类代谢。 淋巴循环:由淋巴液与淋巴管组成,主要功能是运送淋巴液返回静脉 (3)小结:

循环系统:血液和淋巴系统;

血液循环:心脏结构功能;血压(血液在血管中流动时对血管壁的侧压力); 淋巴循环:路径和功能;

演化:从单循环到双循环。

免疫系统:淋巴器官和淋巴组织构成,各种免疫细胞协同作用。

特异性免疫(由异物所含的一种或几种特异性化学物质引起机体产生针对这些特异性化学物的免疫应答)与非特异性免疫(受遗传因素控制,无特殊的针对性,具有种的差异。单核-巨噬细胞补体系统等);

抗原(是一类能刺激机体免疫系统产生免疫应答,并能与免疫应答产物(抗体或效应 细胞)发生特异性结合的物质)特性:免疫原性、反应原性)与抗体(机体免疫系统受抗原刺激后由浆细胞产生,可与相应的抗原发生特异性结合的球蛋白);

细胞免疫(指由致敏T淋巴细胞介导的特异性免疫效应过程)与体液免疫;

免疫性疾病:1、超敏反应病2、自身免疫病3、免疫缺陷病4、ADIS 7 生殖系统

(1)生殖器官:主要器官:生殖腺、输送管道、副性腺和外生殖器(交配器)。主要功能:产生生殖细胞繁殖后代延续种族。

雄性生殖系统(♂)组成与功能:1睾丸(精巢):其内的曲细精管是精子发生的部位,曲细精管之间充填的结缔组织中存在间质细胞能分泌雄性激素。2附睾:精子发育成熟位置。3输精管、射精管:其管壁有平滑肌,能收缩,帮助精子迅速排出。4前列腺、精囊腺和尿道球腺:为精子提供运动的能量和适宜的受精环境。5阴茎:交配器。 雌性生殖系统(♀):组成:卵巢、输卵管、子宫、阴道、外生殖器。功能:1卵巢:其实质部含有不同发育阶段的卵泡和黄体。卵泡是由中央一个较大的卵细胞和周围许多小的卵泡细胞共同构成。成熟卵泡排卵后在促黄体生成素的作用下,演变成黄体细胞。黄体为内分泌腺,能分泌孕酮和部分雌激素。2输卵管:收集成熟卵;卵在此受精;3子宫:胚胎发育。 (2)羊膜卵:具有一系列保护胚胎的胚膜:羊膜、绒毛膜和尿囊膜。羊膜形成一个充满羊水的密闭水环境,使胚胎发育过程摆脱对水的依赖。

8 神经系统和感觉器官

神经系统功能:1 协调机体内各个系统器官的功能活动,保证机体内部的完整统一;2 使机体活动能随时适应不断变化的外界环境。

(1)神经系统组成神经系统形态机能单位——神经元。传入神经元、传出神经元和中间神经元(联络神经元)。

(2)脊椎动物的中枢神经系统:脑(大脑、间脑、中脑、小脑、延髓)、脊髓 (3)外周神经系统(脑神经、脊神经和植物性神经)

脑神经:一嗅二视三动眼、四滑五叉六外展、七面八听九舌咽、迷走及副舌下全

脊神经:也称躯体运动神经。发自脊髓两侧,数目因动物种类而异,人31对。每条脊神经均以背腹两根分别连于脊髓灰质的后角和前角。腹根由运动神经组成,背根由感觉神经组成。背根靠近脊髓处有一膨大的结节状结构——神经节,为感觉神经元的胞体体所在。 植物性神经:指支配内脏的平滑肌、心肌和腺体的运动神经,在中枢神经系统的控制下,调 控内脏器官的活动和腺体的分泌。植物性神经不同于躯体运动神经,它不受意识的支配——也称自主神经。大多数内脏器官都受交感和副交感神经的双重支配,但作用性质是颉颃的。

反射与反射弧:反射是通过中枢神经系统对体内、外的刺激所产生的有规律性的反 应。反射活动就是神经系统实现其调控功能的基本方式。反射活动是在一定的神经结构里进行,该结构即——反射弧:

感受器、传入神经、反射中枢、传出神经、效应器。

条件反射与非条件反射:非条件反射是物种进化过程中形成的、先天性的。如婴儿的吸吮反射、膝反射等。非条件反射的中枢一般位于中枢神经系统较低级部位,也是一种低级的调 节方式;条件反射是个体在生活过程中在一定条件下形成的是后天性的。建立条件反射一般要有大脑参入,所以是一种高级的调节方式。

神经系统的进化:原生动物、海绵动物——神经细胞;腔肠动物、棘皮动物——网状神经系统;扁形动物、线形动物—— 梯形神经系统,脑出现;环节动物、节肢动物——链状神经系统,脑较发达,感觉器官发达(单、复眼);脊椎动物——中枢神经系统(脑、脊髓)、周围神经系统

感觉器官:具有复杂结构的感受器,在进化过程中结构与机能上高度分化和发展。包括:视觉器官、听觉器官、嗅觉器官和味觉器官。

9 内分泌系统

内分泌腺:没有导管,分泌的活性物质称为——激素,直接由腺体渗入血液或淋巴液,然后通过血液循环运送到身体各处发挥作用。主要包括:垂体、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、肾上腺、胰岛、性腺、前列腺等。内分泌系统是机体内一个重要的机能调节系统,由分布在全身不同部位的各种内分泌腺组成。

发育的基本过程(含精、卵发生):

一、动物的个体发生与发育:高等动物进行有性生殖,通过卵生、卵胎生和胎生等不同发生方式繁殖后代。 (一)配子的形成

1、精子的发生:哺乳动物精子的发生:经过增殖期、生长期、成熟期和变态期,在曲细精管中可以看到各阶段的细胞。精子的生成过程曲细精管上皮精原细胞——初级精母细胞—(I)—次级精母细胞—(II)—精细胞——精子。精子结构:

2、卵子的发生:卵原细胞——初级卵母细胞——次级卵母细胞——卵。 卵子的发生受到体内一系列激素调节。也经过增殖期、生长期和成熟期,但无变态;另一个特点是一个卵母细胞最后只发育产生一个成熟的卵子和两个极体,而一个精母细胞产生四个成熟的精子;卵的体积比精子大许多。排卵:次级卵母细胞及其外周的透明带和放射冠随卵泡液一起从卵巢排出,经腹腔进入输卵管的过程。周期性,发情期。

(二)受精

受精的概念: 精子和卵子融合而形成受精卵或合子的过程。

1、受精条件与因素(1)精子活动能力与受精能力。(2)精卵成熟(时期):精子成熟:精子获能,形态与生理上发生较大改变。卵子成熟:卵泡释放次级卵母细胞。(3)精子数量。 2、受精过程:受精的形式:(1)体外受精:大多数水生动物,包括低等无脊椎动物和鱼类、两栖类,以水作为媒介。(2)体内受精:陆生动物的生殖行为,雄性交配器一般需要进入到雌性体内。精子在受精之前有一个获能过程。

顶体反应:当精子接触卵子时,触发Ca2+进入精子头部,释放顶体囊泡内容物,同时pH升高,肌动蛋白聚合,释放出一条顶体丝(肌动蛋白纤维);顶体囊泡内容物含结合蛋白与水解酶,可水解透明质酸和卵黄膜,以利精子穿入,与卵子质膜接触并融合。 哺乳动物卵受精过程:精子质膜中某种蛋白质(不由顶体释放),直接与卵子透明带中的特异性糖蛋白结合,触发顶体反应;精子穿入时,没有肌动蛋白聚合成肌动蛋白纤维的过程。 皮层反应:某些动物的卵子有卵孔(受精孔),卵受到精子接触的刺激后,皮层中的颗粒破裂,释放内容物,堵塞卵孔,阻止第二个精子的进入。

不具有卵孔的卵子受精时,如海胆和两栖类,第一个精子与卵融合后,引起卵细胞膜去极化,此外由Ca2+引发位于卵细胞质皮质部位的皮质颗粒释放内容物,其中的蛋白水解酶破坏卵黄 膜上的糖蛋白受体,使卵黄膜蛋白质交联,硬化成受精膜,形成屏障阻止其他精子的进入。哺乳动物:透明带硬化。

动物的发育:先成论(马尔比基)和渐成论(乌尔夫)。 (三)发育过程

多细胞动物的胚胎发育都要经过:卵裂期、囊胚期、原肠胚期、中胚层形成期、神经胚期、器官形成期。胚后发育。

1 卵裂期:受精卵的核进行连续的有丝分裂,将受精卵分割成许多小细胞,并且偏向于在动物极进行。由于动植物极分裂的速度不一,在这个细胞团内形成一个充满液体的囊胚腔——囊胚。

2 桑椹胚期:32-64细胞。 3 囊胚期:为卵裂的结果。

4 原肠胚期:动物极的小细胞发生迁移和内卷/陷的结果,细胞经胚孔卷入内部标志着原肠形成的开始。

5 中胚层形成期:沿胚孔卷入内部的细胞在动物极的下方移动,发展成为一条棒状结构—脊索中胚层(体节);沿胚孔的边缘挤入内部的细胞形成中胚层,未卷入的动物极细胞就是外胚层细胞,被包住的植物极细胞构成内胚层。

6 神经轴胚期:脊索形成之后不久,紧贴在它上面的外胚层细胞神经管体节进行细胞分裂,形成神经板,以后其两侧脊索肠管向上合拢,沿胚胎的纵轴形成神经管体腔。

7 器官原基形成期:原肠胚形成后,胚胎未来器官的各区域已经基本确定,各原基进一步发育,就形成机体各种组织、器官和系统—器官发生。

人发育次序:人的发育包括在母体内进行的胚胎发育和从母体分娩后继续进行的胚后发育。人的发育是从受精卵开始,经过细胞分裂、分化和生长,形成与亲代相似的个体,再经历幼年、成年、衰老直到死亡的复杂过程。囊胚的发育:4周:胎盘形成,心脏出现,神经系统

开始发生,上下肢胚芽长出。6周—9周:各器官的雏形已见。12周:外生殖器官分化,感觉器官和心脏等基本长成,胎儿能活动。16周:大脑出现沟回,器官机能逐渐发展。5个月:胎儿达20厘米,头发长出,心搏可闻。9个月:等待分娩。(第一阶段:单细胞的受精卵发育成高度分化的多细胞胚胎;第二阶段:体积增大和人体特征的精细化;第三阶段:胎儿迅速成长,神经系统和各器官系统基本完善。) 动物的胚后发育:胚后发育指卵膜内孵出或从母体生出幼虫(幼体),它们与成体之间,不论在形态构造上,生理功能上以及生活习性上都存在一定的差别,还要继续进行发育。1 增大幼体与成体之间形态结构差别比较小,胚后发育以身体的长大为主。如鱼类、爬行类和哺乳类。2 变态幼体与成体之间形态结构差别比较大而且形状的改变是集中在短期内完成。如大多数海产无脊椎动物、昆虫以及两栖类等。

动物变态发育:1、系统的变态:如蛙,先孵化为蝌蚪,具备鳃和尾鳍,在水中游泳,尔后鳃和尾消失,出现肺和附肢,成为蛙形,可在陆地上生活。如此变态,从比较解剖学上可以看出蛙类由水生动物进化为陆生动物的过程,在胚后重复表现。重演律。2、后生的变态如蝶蛾类的变态,经过幼虫、蛹和成虫三个时期。这种变态,幼虫与成虫之间没有进化关系,只是为适应环境而变。

发育、衰老基本机理:

衰老的概念:成熟机体的结构和机能随着年龄增加而进行性的老化。

动物的寿命:各种动物的自然寿命都有一个相当稳定的极限,这种极限与其成长期(即成熟年龄)有关。

死亡及死亡的标志:当机体的器官变得效率很低时,整个身体变得更为不能抵抗生活巨变。感染不易控制,体内的化学变化失去了调整的能力。最后某一个器官不再能执行其他器官赖以生存的功能,结果导致机体死亡。神经细胞由于缺氧而受到不可逆转的损

伤,首先死亡,脑死;皮肤细胞最后死亡,人死后十余小时取下皮肤尚可进行皮肤移植。细胞死亡现象之一是原生质的凝固,多是由于酶的作用分解了蛋白质;缺氧而导致发酵及酸物质的产生等等。 衰老机制

1 偶然原因(外因论) 经常接触辐射会缩短寿命,可能是多次突变累计的结果;从DNA到蛋白质,可能发生一些转录或翻译上的错误,因此会降低细胞的正常功能,一部分细胞的老化影响全身。

2 遗传学说(内因论) 人体细胞进行分裂的次数似乎受内因决定,如人胚胎成纤维细胞培养大约经历50次的分裂就死亡。并且有“记忆储存”。 3 差误学说认为老化过程反映了细胞中遗传结构的不稳定性,DNA复制过程中常出现误差,累计后引起DNA化学特性的改变,并遗传下去。从而导致细胞的衰老。

4 免疫学说即自体免疫。免疫系统功能的衰退使身体里的白细胞失去识别自体的能力,而把身体正常的细胞当作“异己分子”(及抗原)而进行攻击,引起疾病。 发育机制

(一 )细胞分化:早期胚胎细胞的尚未特化,把某一部位的细胞移植到另一个部位,移植的细胞能够迅速地适应新的部位并参与器官构成。如果发育中的胚胎细胞越过“无还点”时, 它们逐渐形成特化的细胞,逐渐呈现各种细胞的形态与功能,开始合成各自特有的蛋白质。 如,分化中的红细胞开始合成血红蛋白,肌细胞产生肌动蛋白等。

1细胞决定和细胞全能性:细胞决定:细胞分化前就有预先确定细胞如何分化的时期,这一阶段通称为细胞决定。成虫盘移植实验。

2 核质关系:灰色新月,卵的切割试验(德国实验胚胎学家Hans Spenmann)尽管卵裂时增

加的大量细胞,大多数动物的卵有动、植物极之分。两栖动物卵中,细胞质、线粒体、RNA、核糖体和卵黄的分布是不均匀的,受精后不久,一些细胞质成分移动并形成灰色新月。细胞核在发育过程中的启动是受到所在细胞质的环境所控制的。

3诱导与细胞分化:初级诱导:中胚层诱导外胚层发育为神经板;次级诱导:视杯诱导眼晶状体;三级诱导:晶状体诱导角膜形成。细胞分化的分子基础:细胞分化与特异性基因表达; 奢侈基因与管家基因。

(二)形态建成的时空调节:从受精卵发育开始,一系列基因按照一定的时间和空间顺序启动与关闭。

1 时间上的调节:从受精卵到完整的个体;重演律。 2空间上的调节:同源异型基因。

第六章 生物技术与人类社会的发展

生物技术及其发展史:生物技术是指综合运用现代生物学、化学和工程学的手段,直接或间接地利用生物体、生命体系和生命活动过程生产有用物质的一门高级应用技术科学。

生物工程(技术)形成简史:传统发酵酿酒、制酱制醋技术;1860年,巴斯德单一霉菌纯粹培养技术;1878年, 啤酒酵母单一培养技术;1881年,细菌的纯粹培养技术;1929年,抗菌素盘尼西林发现;1946年,用细菌可以生产氨基酸;1952年,用微生物转化荷尔蒙获得成功 生物技术的主要内容:基因工程、细胞工程、发酵工程、蛋白质(酶)工程,此外还有基因诊断与基因治疗技术、克隆动物技术、生物芯片技术、生物材料技术、生物能源技术、利用 生物降解环境中有毒有害化合物的技术。

基因工程的基本原理、应用及影响:

定义:从生物体中把生物遗传物质分离出来,利用重组DNA技术或人工合成一个DNA分子,在体外通过人工剪切和拼接等方法,对生物基因进行改造和重新组合,导入受体细胞进行无性繁殖,使重组基因在受体细胞中表达,生产所需要的基因产物。 基因工程的成果:

生物技术药物:以化学药物为主的传统的经典制药工业正在向生物技术和天然产物综合系列产品迅速并轨。用途:主要用于癌症、人类免疫缺陷病毒性疾病、心血管疾病、糖尿病、贫血和许多遗传疾病的治疗。稀少珍贵的蛋白质药物:人生长激素、表皮生长因子、肿瘤坏死因子、a-干扰素、纤维素酶、抗血友病因子、红细胞生成素、尿激酶原、白细胞介素-2、集落刺激因子、乙肝疫苗等等。

畜牧业中的应用:动物疫苗、生长激素等

种植业中的应用:用携带外源基因的农杆菌Ti质粒转化植物原生质体,使外源DNA与植物染色体DNA整合,通过原生质体的培养分化成愈伤组织,最后发育成具有新性状的完整植株—转基因植物;抗化学除草剂基因;转基因西红柿;固氮酶基因;人类DNA 环境保护 影响:(辩证)

细胞工程的基本原理、应用及影响:

根据细胞的类型,细胞工程又分为植物细胞工程和动物细胞工程两大类。

植物细胞工程

基本原理:植物细胞工程主要有组织培养和细胞培养技术、诱导染色体数增加或减少技术、细胞融合技术。利用植物细胞的全能性,采用植物组织和细胞培养等技术对植物进行修饰,

达到提高农作物产量、改善作物的营养成分或是增加药物来源的目的。

动物细胞工程

动物细胞工程技术与植物细胞工程技术的原理基本相同,其研究工程取得重大进展的有如下几个方面: 1.细胞及组织培养技术2.换核技术3.“播种”细胞技术4.克隆技术

体细胞杂交/细胞融合技术:通过生物学、化学或物理学的方法,使两个不同种类的体细胞融合在一起,从而产生具有两个亲本遗传性状的新细胞。

单克隆抗体: 是由单个B细胞增殖所产生的抗体。遗传背景一致,抗体分子氨基酸序列、类型、抗原特异性等生物学性状均相同。

克隆动物就是不经过生殖细胞的受精过程而直接由体细胞获得新个体,这个新个体是原来 核供体动物的“拷贝”。核移植:利用一个动物体细胞的细胞核(供体核)来取代受精或未受精卵中的细胞核,形成一个重建的“合子”。

理论意义:证实高等动物分化成熟细胞核仍具全能性。证实细胞质对胚胎发育分化的决定性。 实践意义:生产转基因动物;复制濒危的动物物种,保存和传播动物物种资源。转基因动物 显著提高蛋白质—肽类药物的产量。 克隆技术与克隆人的伦理问题

生物技术发展及其引发的伦理学问题思考:

生物技术新浪潮:基因诊断和基因治疗、PCR技术、芯片技术、其他技术

基因诊断和基因治疗:分子诊断利用PCR技术或PCR 与分子杂交标记相结合,可以快速准确地检测出病原性物质。基因治疗是利用基因工程技术治疗人类遗传性疾病

PCR技术:PCR的发明是DNA操作技术的革命,它具有特异、敏感、产率高、快速、简便、重复性好、易自动化等突出优点;能在一个试管内将所要研究的目的基因或某一DNA片段于数小时内扩增至十万乃至百万倍,使肉眼能直接观察和判断;可从一根毛发、一滴血、甚至一个细胞中扩增出足量的DNA供分析研究和检测鉴定。PCR扩增技术的应用:遗传病研究(如寻找新的基因、分析激活癌基因中的突变情况);医学临床(疾病的诊断和鉴别诊断,如标本 中病原体的核酸序列、鉴别HIV-1(人类免疫缺陷病毒)HCV(丙型肝炎病毒)病毒分子等并进行定量);人类学及进化学(可用PCR方法追踪古老DNA的降解痕迹);法医学(可取单根毛发或单个精子作遗传学鉴定,亲子鉴定, 疑犯排查等工作); 芯片技术:生物芯片又被称为DNA芯片,其机理是根据核酸杂交原理检测待测的DNA序列,将已知的核酸或核酸片段以预先设计的排列方式固化在玻璃或硅片或尼龙膜上,构建成高密集的分子阵列。生物芯片技术的一般原理:生物芯片又称DNA芯片或基因芯片,它们是DNA杂交探针技术与半体业技术相结合的结该技术导工晶。系指将大量探针分子固定于支持物上后与带荧光标记的DNA样品分子进行杂交,通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。生物芯片技术的主要应用:DNA芯片可用于大规模筛查基因突变所引起的疾病;分析基因组及发现新基因等具有很大的优势:DNA芯片技术用于基因组分析时,具有样品用量小、信息量大、分析方法简易快速、自动化程度高等多项优点,特别适合于寻找新基因、基因表达检测、突变检测、基因组多态性分析和基因文库作图以及杂交测序等方面。医学、化学、新药开发、司法鉴定、农业技术和食品技术领域也具有广泛的应用。

(4)其他生物技术:海洋生物工程、生物计算机、农业生物工程、生物传感器、

生物技术应用展望:医疗保健、能源开发、食品与农业、化工与环保、人类基因组计划、生物技术的安全性。

生物技术的安全性和社会伦理问题: 转基因技术的安全性问题:基因一旦被改动,一方面可能引起生物体内一系列未知的结构与

功能的变化;另一方面,转基因操作对生物体的影响会通过遗传传递。

克隆人的伦理问题:在克隆阶段,如果有关胚胎发育的基因重新编排或启动不完全,对新生儿可能产生什么严重后果呢?兄弟、姐妹、父母、子女?器官克隆和干细胞培养和分化器官,用于医学和临床治疗?

个人基因信息的隐私权问题:􀊺类基因信息利用的伦理、法律和社会影响计划,称之为 ELSI项目:(1)在应用和解释基因信息时的隐私权和公正性;(2)基因信息由实验室研究向实际医疗应用的转化;(3)人类基因组计划参与者相互协调和成果发布;(4)公众与专业教育

基因治疗的应用问题:一个人有权决定另一个人的基因结构或未来命运吗?万一这种基因操作失败了或者造成了将来才能发现的不可挽回的缺陷和后果,谁承当责任呢?是否可以通过基因治疗操作来增加运动员的身高或短跑速度,这与运动员服用兴奋剂有什么本质区别? 生物技术引发的其它问题:生物技术费用高,在自身健康上的贫富差距?涉及人类自身发展的重要生物技术的垄断? 生物武器?......

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